JAMA: 对所有乳腺癌患者进行多基因检测的成本效益分析

背景: 对所有患有乳腺癌(BC)的女性进行多基因检测可以发现更多可以从精确预防中受益的突变携带者。但是，这种方法的成本效益仍未得到解决。

实验目的: 与家族史(FH)或临床标准相比，与当前的基因检测()实践相比，估计所有BC患者多基因检测的终生影响，成本和成本效益。

实验方法: 这项成本效益微模拟建模研究比较了所有未选择的BC患者(策略A)和基于FH的BRCA1 / BRCA2测试的终生成本和高风险BRCA1 / BRCA2 / PALB2(多基因)测试的影响。英国(UK)和美国人群的临床标准(策略B)。数据来自11 836名以人群为基础的BC队列患者(不考虑FH)，纳入了4项大型研究。从2018年1月1日到2019年6月8日收集并分析数据。时间范围是生命周期。介绍了付款人和社会观点。概率分析和单向敏感性分析可评估模型的不确定性。在策略A中，所有患有BC的女性均接受了BRCA1 / BRCA2 / PALB2测试。在策略B中，只有符合FH或临床标准的BC女性进行了BRCA测试。受影响的BRCA / PALB2携带者可以进行对侧预防性乳房切除术;BRCA携带者可以选择降低风险的输卵管卵巢切除术(RRSO)。突变携带者的亲属进行了级联测试。对于BC风险和RRSO卵巢癌(OC)风险，未受影响的相对携带者可以进行磁共振成像或X线摄影筛查，化学预防或降低风险的乳房切除术。增量成本效益比(ICER)是根据获得的每质量调整生命年(QALY)的增量成本计算的，并分别与标准的£30,000 / QALY和$ 100,000 / QALY的英国和美国阈值进行比较。估计了OC，BC的发病率，因心脏病造成的额外死亡以及总体人口影响。

实验结果: 在英国，每年对所有检测到BC的患者进行BRCA1 / BRCA2 / PALB2多基因测试的费用为£10 464 / QALY(付款人角度)或£7216 / QALY(社会角度)，或$ 65 661 / QALY(付款人角度)或$ 61。美国的618 / QALY(社会角度)与当前的BRCA比较根据临床标准或FH进行测试。这远低于英国和美国的成本效益阈值。在概率敏感性分析中，对于98%至99%的英国和64%至68%的美国卫生系统模拟，未选择的多基因测试仍然具有成本效益。一年的未经选择的多基因测试可以预防2101例BC和OC病例，在英国预防633例死亡，以及9733例BC和OC病例，在美国预防2406例死亡。相应地，英国每年发生8例因心脏病引起的额外死亡，美国每年发生35例。

结论: 本研究发现，与基于FH或基于英国和美国卫生系统临床标准的测试相比，针对所有BC患者的未经选择的高风险多基因测试具有极高的成本效益。这些发现支持改变当前的政策以将基因检测扩展到所有患有BC的女性。

原始出处: A Cost-effectiveness Analysis of Multigene Testing for All Patients With Breast Cancer

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